Rippling muscle disease là gì ? Bệnh cơ gợn sóng có nguy hiểm không?

Rippling muscle disease là bệnh gì? Nó có nguy hiểm đến tính mạng hay không, hãy cùng tìm hiểu ngay dưới đây.

Việc vận động viên thể hình người Đức là Jo Lindner đột ngột qua đời ở tuổi 30 do phình động mạch đã khiến không ít người hâm mộ trên toàn thế giới bàng hoàng.

Tuy nhiên, trước đó vài tuần anh có chia sẻ về việc bác sĩ chuẩn đoán anh bị mắc phải một căn bệnh khác có tên là Rippling muscle disease (tạm dịch “bệnh cơ gợn sóng”). Vậy bệnh này có gây nguy hiểm gì hay không hãy cùng tìm hiểu.

Rippling muscle disease là gì ?

Rippling muscle disease (cơ gợn sóng) là một tình trạng hiếm gặp chủ yếu ảnh hưởng tới cơ bắp bao gồm cả cơ quan nội tạng như tim (theo Genetic and Rare Diseases Information Centre) .

Các cơ ở gần trung tâm cơ thể sẽ bị ảnh hưởng nhiều nhất (đối với Jo Lindner chúng ta thấy rõ nhất là ở phần ngực của anh ấy)

Đây là một chứng rối loạn thành kinh cơ được đặc trưng bởi sự kích thích quá mức của cơ khi bị kéo căng, bị tác động mạnh hoặc chuyển động.

Tình trạng này thường gây ra mệt mỏi, chuột rút, và cứng cơ, đặc biệt là sau khi hoạt động gắng sức hoặc tiếp xúc nhiệt độ lạnh. Các cơ khi bị kích thích sẽ có thể tạo ra những gọn sóng có thể nhìn thấy được và có thể kéo dài đến 30 giây và có thể gây đau

Một số người bị ảnh hưởng cũng có thể bị phì đại một số cơ quá mức và dáng đi bất thường.

Nguyên nhân nào gây nên bệnh cơ gợn sóng?

Bệnh cơ gợn sóng thuộc về một nhóm các các bệnh được gọi là caveolinopathies (các bệnh di truyền hiếm, được gắn liền với các đột biến trong gene caveolin (CAV1 và CAV3).

Đột biến gen CAV3 gây ra bệnh cơ gợn sóng dẫn đến thiếu hụt protein caveolin-3 trong màng tế bào cơ. Các nhà nghiên cứu cho rằng việc giảm protein caveolin-3 phá vỡ sự kiểm soát bình thường của mức canxi trong tế bào cơ, dẫn đến sự co cơ bất thường để đáp ứng với kích thích.

Đột biến gen CAV3 có thể gây ra các bệnh caveolinopathies khác bao gồm bệnh distal myopathy liên quan đến CAV3, loạn dưỡng cơ thắt lưng chi, tăng cao enzym Creatine kinase trong máu và rối loạn tim gọi là bệnh cơ tim phì đại. Đột biến gen CAV3 có thể gây ra các kiểu dấu hiệu và triệu chứng khác nhau ở từng người dù là cùng gia định.

Khi nào thì các dấu hiệu của bệnh cơ gợn sóng xuất hiện?

Các triệu chứng của bệnh cơ gợn sóng này mặc dù tuổi khởi phát có thể khác nhau ở mọi lứa tuổi nhưng nhiều nhất xuất hiện từ cuối thời thơ ấu hoặc tuổi vị thành niên,

Bệnh cơ gợn sóng có thể xảy ra như một đặc điểm của các rối loạn cơ khác như chứng loạn dưỡng cơ thắt lưng.

Bệnh cơ gợn sóng có di truyền không?

Bệnh cơ gợn sóng là bệnh di truyền, thường được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, nhưng đôi khi nó được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Bệnh cơ gợn sóng có nguy hiểm không?

Bệnh cơ gợn sóng cho đến nay vẫn được coi là bệnh lành tính, không tiến triển với các triệu chứng tương đối nhẹ, hầu hết dừng lại ở việc có thể bị đau do chuột rút hoặc cứng cơ.

Không có nhiều tài liệu y học về căn bệnh này và hiện tại không có phương pháp điều trị cụ thể nào cho căn bệnh này. Tùy thuộc vào các triệu chứng cụ thể và mức độ nghiêm trọng, các bác sĩ đề nghị bệnh nhân kiểm soát cân nặng cũng như thực hiện vật lý trị liệu và thực hành các bài tập giãn cơ để thúc đẩy khả năng vận động và ngăn ngừa co rút.

Lưu ý: Những thông tin bên trên không thay thế cho lời khuyên của các bác sĩ, nếu bạn nghĩ mình mắc phải bệnh cơ gợn sóng, hãy liên hệ với bác sẽ để nhận được lời khuyên chính xác nhất